Talvolta si sente parlare di pazienti emofiliaci ma forse in molti non sanno di cosa si tratta. Cosa è l’Emofilia, quali sono le cause e ancora, come si cura? Diciamo subito che si tratta di una malattia che interessa i meccanismi della coagulazione del sangue e che presenta anche diversi pericoli, anche gravi.
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Cosa è l’Emofilia
L’Emofilia è l’incapacità totale o parziale del sangue di coagularsi. questo meccanismo è piuttosto complesso, molti fattori biologici concorrono alla formazione del coagulo che va a riparare una lesione da cui il sangue fuoriesce.
Evidentemente se il sangue non può coagulare, anche una minima ferita rappresenta un problema, una perdita di sangue costante ma ancora più pericoloso è il sanguinamento interno, la cosiddetta Emorragia interna che è sempre pericolosa ma ancora di più se avviene nel cervello.
L’Emofilia è un problema di carattere ereditario genetico, cioè si trasmette dai genitori ai figli con il corredo genetico che non consente la formazione da parte dell’organismo di uno o più fattori della coagulazione o lo consente in modo insufficiente.
I fattori della coagulazione sono di fatto proteine che agiscono in concorso con le piastrine le quali, senza questi fattori, da sole non sono in grado di provvedere alla riparazione dei vasi sanguigni.
I Sintomi dell’Emofilia
Poiché, come detto, l’Emofilia è l’incapacità dell’organismo a provvedere alla coagulazione del sangue, i sintomi sono collegati all’emorragia o al sanguinamento eccessivo e non arrestabile e alla formazione di lividi che spesso non sono nemmeno spiegabili dai pazienti.
Se l’Emofilia è di grado lieve, spesso i sintomi sono assenti o trascurabili ma soprattutto nei bambini si evidenziano in specifiche occasioni come trattamenti odontoiatrici, piccoli incidenti e interventi chirurgici.
Spesso si evidenziano:
- sanguinamento dalla bocca a causa di morsi o lesioni ai denti
- emorragia da un piccolo taglio o ripresa del sanguinamento dopo l’apparente arresto
- sangue dal naso senza apparente motivo
- presenza di sangue nelle urine o nelle feci
Frequentemente si riscontrano emorragie articolari, soprattutto alle ginocchia, ai gomiti e alle caviglie con danni ai tessuti circostanti.
Le articolazioni così colpite dal sanguinamento diventano calde, gonfie e si riscontra una seria carenza funzionale con difficoltà a piegarle.
Nel caso in cui l’emorragia si presentasse internamente, saranno presenti tutti i sintomi caratteristici di questa patologia e se la sede è cerebrale, si riscontrano i segni caratteristici dell’Ictus e i sintomi correlati.
Chiaramente parliamo di situazioni gravi e che richiedono interventi urgenti a salvaguardia della vita del paziente.
Esistono delle classificazioni dell’Emofilia che si riferiscono ad aspetti tecnici, in particolare identificando quali fattori della coagulazione sono assenti o carenti ma nella pratica, rispetto al paziente, poco cambia.
Cause dell’Emofilia
L’anomalia genetica che provoca l’Emofilia è presente solo sul cromosoma X; poiché il maschio ha la coppia di cromosomi XY mentre la donne hanno XX, se nel gene è presente l’anomalia della coagulazione, la malattia sarà trasmessa la 50% se il genitore portatore della malattia è il papà mentre sarà trasmessa al 100% se il gene recessivo è nella madre.
Se la donna ha entrambi i geni X anomali, sarà malata in modo conclamato ma è un’evenienza abbastanza rara mentre se solo un gene è anomalo sarà solo portatrice sana.
Può essere il caso in cui una persona emofiliaca non ha nessun genitore portatore del gene emofiliaco, in questo caso si tratta di una mutazione genetica primitiva, non trasmessa geneticamente ma formata “ex novo” nella persona.
La cura
La cura principale si basa sulla terapia sostitutiva che si ottiene iniettando nel malato i fattori della coagulazione mancanti o carenti per consentire i normali processi di coagulazione. Le complicazioni di questo tipo di terapia è una reazione dell’organismo con la formazione di anticorpi verso i fattori iniettati, una sorta di rigetto.
Questa reazione distrugge i fattori appena iniettati e rende inefficace la terapia, questo problema si presenta nel 20% dei casi così trattati.
La ricerca scientifica è dedicata a trovare una terapia genetica che corregga l’anomalia del gene responsabile riportando,lo al corretto funzionamento ma ancora non esiste un’applicazione clinica di questa terapia che vede, peraltro, discordanze tra gli stessi medici.
Fonti:
